I ricercatori di Stanford Medicine e i loro collaboratori hanno presentato un test urinario basato sull’RNA che, in uno studio pubblicato su Nature Medicine, è riuscito a individuare il tumore localizzato della vescica con una sensibilità del 95% a una specificità del 90%. Il metodo, chiamato uRARE-seq, invece di cercare solo le mutazioni del DNA analizza il profilo dell’RNA libero presente nelle urine e, in questo studio, oltre a rilevare il tumore ha fornito informazioni promettenti anche per valutare la malattia residua e prevedere la risposta ad alcuni trattamenti.
Come funziona il test?
Le cellule tumorali rilasciano molecole di RNA nelle urine. A differenza di molti test di biopsia liquida che si concentrano sul DNA, uRARE-seq sequenzia un insieme di RNA liberi per identificare il profilo di attività dei geni legati al tessuto e al tumore.
Il potenziale vantaggio di questo approccio è che l’RNA mostra quali geni le cellule hanno attivato in quel preciso momento. Gli autori dello studio affermano che ciò può ridurre in parte il problema del «field effect», cioè la situazione in cui anche cellule vescicali apparentemente non tumorali possono presentare mutazioni simili a quelle del tumore, rendendo più difficili i test basati sul DNA.
Qual è stato il risultato dello studio?
I ricercatori hanno analizzato il metodo su un totale di 683 campioni di urina di pazienti e soggetti di controllo. Secondo l’articolo di Nature Medicine, il modello diagnostico ha raggiunto nell’individuazione del tumore localizzato della vescica una sensibilità del 95% a una specificità del 90%, con prestazioni migliori rispetto alla citologia urinaria e ai metodi basati sul DNA confrontati nello studio.
Il test è riuscito a rilevare RNA di origine tumorale anche nei tumori del rene e della prostata, ma la parte principale dell’analisi clinica dell’articolo si è concentrata sul tumore della vescica.
Non solo diagnosi: possibile anche la valutazione della risposta al trattamento
Una parte importante dello studio ha riguardato la malattia residua dopo la chirurgia e dopo il trattamento endovescicale con BCG. Il profilo dell’RNA urinario è riuscito a distinguere le risposte molecolari complete dai casi con segni di malattia residua.
Su 114 campioni di urina prelevati prima del trattamento, i ricercatori hanno costruito un biomarcatore che, per prevedere la probabilità di risposta al BCG rispetto alla chemioterapia, ha raggiunto un’area sotto la curva (AUC) pari a 0,93. Questo risultato potrebbe in futuro aiutare a personalizzare la scelta del trattamento, ma per l’uso clinico di routine richiede ancora una validazione prospettica.
Il test sostituisce già la cistoscopia?
No. Lo studio rappresenta una tappa importante nello sviluppo di un metodo non invasivo, ma gli stessi autori sottolineano che servono ulteriori studi prospettici per definirne l’utilità reale nella pratica clinica. Attualmente la diagnosi e il follow-up del tumore della vescica si basano ancora su metodi standard come cistoscopia, imaging e valutazione anatomopatologica.
Inoltre, diversi autori dell’articolo hanno dichiarato interessi finanziari o partecipazioni in Resero Bio, spin-off di Stanford che lavora alla commercializzazione di questa tecnologia; un aspetto dichiarato sia nel testo dell’articolo sia nel comunicato stampa.
Fonte: Liu KJ et al., Urine cell-free RNA for bladder cancer detection and treatment response prediction, Nature Medicine, pubblicato il 2 ottobre 2026.
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Foto: Louis Reed / Unsplash — immagine decorativa di procedure di laboratorio e pipettaggio di campioni.
